فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیون های ژن هموكروماتوز (HEE) در 1029 اهداكننده خون در ایران دارای 8 صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است
فایل ورد فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیون های ژن هموكروماتوز (HEE) در 1029 اهداكننده خون در ایران کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.
توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیون های ژن هموكروماتوز (HEE) در 1029 اهداكننده خون در ایران،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد
سابقه و هدف: تا به حال مطالعهای در مورد فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیونها در ارتباط با بیماری هموكروماتوز (H63D/C282Y) در جمیعت بالغ ایرانی انجام نشده است. هدف این مطالعه ارزیابی فراوانی موتاسیونهای ژن هموکروماتوز در گروهی از جمعیت ایرانی میباشد. روش بررسی: فراوانی موتاسیونهای ژن HFE شامل C282Y/H63D را در 1029 اهداءكننده خون ایرانی كه به طور تصادفی انتخاب شده بودند، همراه با میزان اشباع ترانسفرین (TS)، آهن سرم و مقدار فریتین سرم بررسی نمودیم. استخراج DNA به روشSalting out از نمونههای خون انجام شد و آنالیز موتاسیونهای ژن هموكروماتوز از طریق آمپلیفیكاسیون به روش PCR و سپس هضم آنزیمی از طریق آنزیمهای محدودكننده RsaI و BclI به انجام رسید.یافتهها: میانگین سنی اهداكنندگان خون 11±40 سال بود و 7/92% از آنها مرد بودند. هیچ یك از افراد از نظر موتاسیون C282Y هموزیگوت نبودند. میزان هتروزیگوت بودن برای موتاسیون 0/2 درصد بود در حالیكه در مورد موتاسیون H63D میزان هتروزیگوت و هموزیگوت بودن به ترتیب 6/19% و 6/1% بدست آمد. همچنین هیچ یك از افراد مورد مطالعه دارای هر دو موتاسیون به طور همزمان (compound heterozygot) نبودند. این نتایج نشان دهنده فراوانی آللی 3/11 و 01/0 درصد به ترتیب برای موتاسیونهای H63D و C282Y هستند. میزان آهن سرمی و اشباع ترانسفرین نیز تحت تاثیر نوع موتاسیون H63D و C282Y قرار نگرفتند. به طور مشابه، تفاوتی در سطح فریتین سرمی بر اساس نوع موتاسیون HFE در بین اهداكنندگان خون وجود نداشت.نتیجهگیری: این مطالعه نشان دهنده فراوانی آللی پایین برای موتاسیونهای ذكر شده در ایران میباشد. در ضمن این نتایج بیانگر این مساله هستند كه هیچ ارتباطی بین موتاسیونهای ژن HFE، سطح آهن، اشباع ترانسفرین و سطح فریتین در جمعیت ایرانی وجود ندارد. بنابراین غربالگری ژنتیكی از نظر موتاسیون ژن HFE در ایران تا زمانیكه شیوع واقعی بقیه موتاسیونهای مربوط به تمامی ژنهای هموكروماتوز مشخص نشدهاند، توصیه نمیشود.
كلید واژه: ژن HFE، هموكروماتوز، فریتین، اشباع ترانسفرین، بیوشیمیایی
برای دریافت اینجا کلیک کنید
تعداد کل پیام ها : 0